Болезнь Хантингтона — генетическое и наследственное нейродегенеративное заболевание. Разрушая нейроны в определенных областях мозга, он вызывает тяжелые двигательные и психические расстройства и может привести к полной потере самостоятельности и смерти. Ген, изменение которого вызывает заболевание, был идентифицирован еще в 90-х годах, но болезнь Хантингтона остается неизлечимой и по сей день. От него страдает один из 10 000 человек во Франции, что составляет около XNUMX пациентов.

Ее до сих пор иногда называют «хорея Хантингтона», поскольку наиболее характерным симптомом заболевания являются непроизвольные движения (так называемые хореические), которые оно вызывает. Однако у некоторых больных хореические расстройства отсутствуют, а симптоматика заболевания шире: к психомоторным расстройствам часто добавляются психические и поведенческие расстройства. Эти психические расстройства, которые часто возникают в начале заболевания (а иногда появляются раньше двигательных расстройств), могут привести к слабоумию и суициду. Симптомы обычно появляются примерно в 40-50 лет, но наблюдаются ранние и поздние формы заболевания. Отметим, что все носители мутировавшего гена однажды заявляют о заболевании.

Американский врач Джордж Хантингтон описал болезнь Хантингтона в 1872 году, но ответственный за нее ген был идентифицирован только в 1993 году. Он был локализован на коротком плече 4-й хромосомы и назван IT15. Заболевание вызвано мутацией этого гена, который контролирует выработку белка хантингтина. Точная функция этого белка пока неизвестна, но мы знаем, что генетическая мутация делает его токсичным: он вызывает отложения в середине мозга, точнее в ядрах нейронов хвостатого ядра, затем коры головного мозга. Однако следует отметить, что болезнь Хантингтона не связана систематически с IT15 и может быть вызвана мутацией других генов. (1)

Болезнь Хантингтона может передаваться из поколения в поколение (ее называют «аутосомно-доминантным»), а риск передачи потомству составляет один к двум.

Генетический скрининг заболевания у людей из группы риска (с семейным анамнезом) возможен, но под строгим контролем со стороны медицинских работников, поскольку результат теста не лишен психологических последствий.

Пренатальная диагностика также возможна, но она строго ограничена законом, поскольку поднимает вопросы биоэтики. Однако мать, которая рассматривает возможность добровольного прерывания беременности в случае, если ее плод несет измененный ген, имеет право потребовать проведения пренатальной диагностики.

На сегодняшний день не существует лечебного лечения, и только лечение симптомов может облегчить состояние больного человека и замедлить его физическое и психологическое ухудшение: психотропные препараты облегчают психические расстройства и эпизоды депрессии, которые часто сопровождают болезнь. ; нейролептические препараты для уменьшения хореических движений; реабилитация посредством физиотерапии и логопеда.

Поиск будущих методов лечения направлен на трансплантацию нейронов плода с целью стабилизации двигательных функций мозга. В 2008 году исследователи из Института Пастера и CNRS доказали способность мозга к самовосстановлению, определив новый источник производства нейронов. Это открытие дает новые надежды на лечение болезни Хантингтона и других нейродегенеративных состояний, таких как болезнь Паркинсона. (2)

Испытания генной терапии также проводятся в нескольких странах и движутся в нескольких направлениях, одним из которых является блокирование экспрессии мутировавшего гена хантингтина.