Содержание:
В соответствии со своей миссией редакция журнала «МедТвоиЛоконы» прилагает все усилия для предоставления достоверного медицинского контента, подкрепленного новейшими научными знаниями. Дополнительный флаг «Проверенное содержимое» указывает на то, что статья была проверена или написана непосредственно врачом. Эта двухэтапная проверка: медицинский журналист и врач позволяет нам предоставлять контент высочайшего качества, соответствующий современным медицинским знаниям.
Нашу приверженность этому делу оценила, в том числе, Ассоциация журналистов за здоровье, которая присвоила редакции журнала «МедТвойЛоконы» почетное звание «Великий просветитель».
Синдром Клайнфельтера (также известный как 47, XXY или гипергонадотропный гипогонадизм) — наследственное заболевание, возникающее у мужчин, имеющих генетический материал с дополнительной Х-хромосомой во всех или только в некоторых клетках организма. Вместо двух половых хромосом – одной X и одной Y-хромосомы, как у здорового мужчины, люди с синдромом Клайнфельтера имеют три половые хромосомы – 2 X-хромосомы и одну Y-хромосому. Ученые полагают, что синдром 2, XXY является одним из наиболее распространенных нарушений хромосомных изменений, встречающихся у человека. Основной причиной симптомов этого заболевания является низкий уровень тестостерона в крови, сопровождающийся высоким уровнем гонадотропинов (в основном ФСГ).
Несмотря на то, что каждый мужчина, страдающий этим синдромом, имеет дополнительную Х-хромосому, не у всех наблюдаются все симптомы, перечисленные ниже. При этом выраженность этих симптомов зависит от количества клеток с аномальным числом хромосом, уровня тестостерона в организме и возраста, в котором диагностировано заболевание.
Симптомы синдрома Клайнфельтера касаются трех основных направлений развития:
- Физический,
- Речь,
- Социальный.
Синдром Клайнфельтера – Физическое развитие
В детстве мышечное напряжение и сила часто ослабевают. Больные дети могут начать ползать, садиться и самостоятельно ходить позже, чем здоровые дети. После 4 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера, как правило, становятся выше ростом и часто имеют плохую координацию. Когда они достигают половой зрелости, их организм не производит столько тестостерона, сколько здоровые люди. Это может привести к ослаблению мускулатуры, уменьшению количества волос на лице и теле. В подростковом возрасте у мальчиков также может наблюдаться увеличение груди (гинекомастия) и повышенная ломкость костей.
К моменту взросления мужчины с синдромом могут выглядеть похожими на здоровых людей, хотя часто они выше других. Кроме того, у них чаще развиваются аутоиммунные заболевания, рак молочной железы, венозные заболевания, остеопороз и кариес.
После полового созревания наиболее распространенными симптомами синдрома Клайнфельтера являются:
- высокий рост,
- бледная кожа,
– слабо развитая мускулатура (так называемое евнухоидное строение тела),
– скудное оволосение тела: слабая растительность на лице, лобковые волосы по женскому типу вокруг наружных половых органов,
– маленькие яички с правильным строением полового члена,
– снижение либидо,
– двусторонняя гинекомастия.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут вести нормальную половую жизнь. Однако из-за того, что их тела могут производить лишь мало спермы или вообще не производить ее, от 95 до 99% из них стерильны.
Синдром Клайнфельтера – Речь
В подростковом возрасте от 25 до 85% людей с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с речью. Они начинают произносить первые слова позже, чем их сверстники, имеют проблемы с вербальным выражением своих потребностей и мыслей, а также с чтением и обработкой услышанной информации. Став взрослыми, им труднее выполнять задания по чтению и письму, но большинство из них работают и добиваются успеха в трудовой жизни.
Синдром Клайнфельтера – Социальная жизнь
В детстве дети с синдромом Клайнфельтера обычно тихие и не поглощают внимание окружающих. Позже они могут стать менее самоуверенными и активными, проявлять большую готовность помогать и подчиняться, чем их сверстники.
В подростковом возрасте мальчики застенчивы и молчаливы, поэтому у них часто могут возникнуть проблемы с «вписыванием» в группу сверстников.
Достигнув совершеннолетия, они ведут нормальную жизнь, заводят семьи и заводят друзей. Они способны вступать в нормальные социальные отношения.
Синдром Клайнфельтера – можно ли лечить это заболевание?
Синдром Клайнфельтера является врожденным и поэтому не поддается лечению. Однако можно облегчить его симптомы. С этой целью используются многочисленные методы лечения, включая физическую, вербальную, поведенческую, психотерапию и семейную терапию. Иногда они помогают облегчить такие симптомы, как ослабленное мышечное напряжение, проблемы с речью или низкая самооценка. Фармакотерапия сводится к использованию заместительной терапии тестостероном (ЗТТ). Он позволяет восстановить уровень этого гормона в крови до нормальных значений, что, в свою очередь, способствует развитию мускулатуры, снижению голоса и развитию более обильного оволосения.
Одним из важнейших факторов, определяющих эффективность лечения, является ранний момент его проведения.
Вы это знаете:
Если на яички рожденного мальчика действует фактор, повреждающий сперматогенез (процесс образования сперматозоидов), возникает так называемый предполагаемый синдром Клайнфельтера. Симптомы идентичны истинному синдрому Клайнфельтера, описанному выше, но тест кариотипа не выявляет наличие дополнительной Х-половой хромосомы.
Текст: Доктор медицинских наук Матильда Мазур
Содержание веб-сайта medTvoiLokony предназначено для улучшения, а не замены контакта между Пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте.