La кистозный фиброз, Также называемый кистозный фиброз, представляет собой генетическое заболевание, которое проявляется преимущественно респираторные и пищеварительные симптомы.

Это наиболее частое генетическое заболевание среди населения европеоидной расы (частота примерно 1/2500).

Муковисцидоз вызывается мутацией гена, ген CFTR, что вызывает дисфункцию белка CFTR, участвующего в регуляции обмена ионов (хлорида и натрия) между клетками, в частности на уровне бронхов, поджелудочной железы, кишечника, семенных трубок и потовых желез. . Чаще всего наиболее тяжелыми симптомами являются респираторные (инфекции, затруднение дыхания, чрезмерное образование слизии др.), поджелудочной и кишечной. К сожалению, в настоящее время не существует радикального лечения, но раннее лечение улучшает качество жизни (респираторная и диетологическая помощь) и максимально сохраняет функции органов.

Это заболевание потенциально серьезно с детства и требует раннего лечения. Именно по этой причине во Франции всем новорожденным, помимо других заболеваний, полезно пройти обследование на муковисцидоз. В Канаде этот тест предлагается только в Онтарио и Альберте. В Квебеке не проводится систематический скрининг.

Тест проводится в рамках скрининга на различные редкие заболевания в 72-м медицинском центре.st час жизни у новорожденных по пробе крови, взятой путем прокола пятки (тест Гатри). Никакой подготовки не требуется.

Капля крови помещается на специальную фильтровальную бумагу и высушивается перед отправкой в ​​скрининговую лабораторию. В лаборатории проводится иммунореактивный трипсиновый анализ (TIR). Эта молекула производится из трипсиногена, который сам синтезируется поджелудочная железа. Один раз в тонком кишечнике трипсиноген трансформируется в активный трипсин — фермент, играющий роль в переваривании белков.

У новорожденных с кистозный фиброзтрипсиногену трудно достичь кишечника, поскольку он блокируется в поджелудочной железе из-за аномально густой слизи. Результат: он попадает в кровь, где преобразуется в «иммунореактивный» трипсин, который затем присутствует в аномально высоких количествах.

Именно эта молекула обнаруживается во время теста Гатри.

Если тест показывает наличие аномального количества иммунореактивный трипсин в крови с родителями свяжутся, чтобы новорожденный ребенок прошел дополнительные анализы для подтверждения диагноза муковисцидоз. Тогда речь идет об обнаружении мутации(й) гена ЦФТР.

Также можно провести так называемый «потовый» тест для выявления высоких концентраций хлора в поте, характерных для заболевания.