Омфалоцеле и лапарошиз — врожденные аномалии, характеризующиеся дефектом смыкания брюшной стенки плода, связанные с выведением наружу (грыжей) части его органов брюшной полости. Эти пороки развития требуют специализированной помощи при рождении и хирургического вмешательства для реинтеграции внутренних органов в брюшную полость. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Определение

Омфалоцеле и лапарошизис — врожденные аномалии, характеризующиеся неспособностью смыкания брюшной стенки плода.

Омфалоцеле характеризуется более или менее широким отверстием в брюшной стенке с центром на пуповине, через которое из брюшной полости выходит часть кишечника, а иногда и печень, образуя так называемую грыжу. Когда дефект закрытия стенки имеет большое значение, эта грыжа может вмещать почти весь пищеварительный тракт и печень.

Выведенные наружу внутренние органы защищены «мешком», состоящим из слоя амниотической мембраны и слоя перитонеальной мембраны.

Часто омфалоцеле сочетается с другими врожденными дефектами:

• чаще всего пороки сердца,
• мочеполовые или церебральные нарушения,
• атрезия желудочно-кишечного тракта (т.е. частичная или полная непроходимость) …

У плодов с лапарошизисом дефект брюшной стенки располагается справа от пупка. Сопровождается грыжей тонкой кишки и в некоторых случаях других внутренних органов (толстой кишки, желудка, реже мочевого пузыря и яичников).

Кишечник, не покрытый защитной оболочкой, плавает непосредственно в околоплодных водах, причем присутствующие в этой жидкости компоненты мочи ответственны за воспалительные поражения. Могут возникать различные нарушения кишечника: видоизменение и утолщение кишечной стенки, атрезии и т. д.

Как правило, других сопутствующих пороков развития нет.

Причины

При изолированном появлении омфалоцеле или лапарошизиса не выявлено конкретной причины нарушения закрытия брюшной стенки.

Однако примерно в трети-половине случаев омфалоцеле является частью полимальформативного синдрома, чаще всего связанного с трисомией 18 (одна дополнительная хромосома 18), а также с другими хромосомными аномалиями, такими как трисомия 13 или 21, моносомия Х (одна дополнительная хромосома 10). одна Х-хромосома вместо пары половых хромосом) или триплоидия (наличие лишней партии хромосом). Примерно в одном случае из XNUMX синдром возникает в результате локализованного дефекта гена (особенно омфалоцеле, связанного с синдромом Видемана-Беквита). 

диагностический

Эти два порока развития можно выявить на УЗИ с первого триместра беременности, что обычно позволяет провести пренатальную диагностику.

Заинтересованные лица

Эпидемиологические данные различаются в зависимости от исследования.

По данным Министерства здравоохранения Франции, в шести французских регистрах врожденных аномалий за период 2011–2015 гг. омфалоцеле наблюдалось от 3,8 до 6,1 рождений из 10, а лапарошиз – от 000 до 1,7 рождений из 3,6.

Факторы риска

Поздняя беременность (после 35 лет) или при экстракорпоральном оплодотворении увеличивает риск омфалоцеле.

Факторы риска окружающей среды, такие как употребление табака матерью или употребление кокаина, могут быть связаны с лапарошизом.

Антенатальный терапевтический подход

Во избежание чрезмерного поражения кишечника у плодов с лапарошизом можно в третьем триместре беременности проводить амниоинфузии (введение физиологической сыворотки в амниотическую полость).

При этих двух состояниях с рождения должна быть организована специализированная помощь мультидисциплинарной бригады специалистов в области детской хирургии и неонатальной реанимации, чтобы избежать серьезных инфекционных рисков и расстройств кишечника, в том числе с летальным исходом.

Индуцированные роды обычно назначаются для облегчения лечения. При омфалоцеле обычно предпочтительны вагинальные роды. Кесарево сечение часто предпочтительнее при лапарошизисе. 

хирургия

Хирургическое лечение детей с омфалоцеле или лапарошизом направлено на реинтеграцию органов в брюшную полость и закрытие отверстия в стенке. Это начинается вскоре после рождения. Для ограничения риска заражения используются различные методы.

Брюшная полость, остающаяся пустой во время беременности, не всегда достаточно велика для размещения грыжевых органов, и ее закрытие может быть затруднительным, особенно когда у маленького ребенка имеется большое омфалоцеле. Затем необходимо приступить к постепенной реинтеграции в течение нескольких дней или даже недель. Для защиты внутренних органов принимаются временные решения.

Эволюция и прогноз

Инфекционных и хирургических осложнений не всегда можно избежать, и они продолжают вызывать беспокойство, особенно в случае длительного пребывания в стационаре.

Омфалоцеле

Реинтеграция большого омфалоцеле в брюшную полость меньшего размера может вызвать расстройство дыхания у ребенка. 

В остальном прогноз изолированного омфалоцеле довольно благоприятный, с быстрым возобновлением перорального питания и выживаемостью до одного года очень значительного большинства детей, которые будут нормально расти. В случае сопутствующих пороков развития прогноз значительно хуже с переменной смертностью, достигающей при определенных синдромах 100%.

Лапарошизис

При отсутствии осложнений прогноз лапарошиза существенно связан с функциональным качеством кишечника. Для восстановления двигательных навыков и кишечного всасывания может потребоваться несколько недель. Поэтому необходимо применять парентеральное питание (путем инфузии). 

Девять из десяти младенцев остаются живы через год, и для подавляющего большинства никаких последствий в повседневной жизни не будет.