Болезнь Реклингхаузена еще называют нейрофиброматозом I типа.

Термин «нейрофиброматоз» включает в себя ряд генетических заболеваний, влияющих на клеточное развитие нейрональных тканей. Существует два типа нейрофиброматоза: тип I и тип II. Однако эти две формы имеют схожие характеристики и вызваны мутациями в разных генах.

Нейрофиброматоз I типа — нейродермальная дисплазия, аномалия развития нейрональной ткани. Эта патология была впервые описана в 1882 году Фридрихом Даниэлем фон Реклингхаузеном, отсюда и нынешнее название этой патологии.

Изменения в нейрональной ткани возникают в процессе эмбрионального развития.

Нейрофиброматоз I типа — наиболее распространенная форма нейрофиброматоза, при этом 90% случаев приходится на тип I. Это также одно из наиболее распространенных генетических заболеваний человека, распространенность (количество случаев в данной популяции в данный момент времени) достигает 1/ 3 рождения. При этом не было отмечено преобладания между мужчинами и женщинами. (000)

Болезнь Реклингхаузена – наследственное генетическое заболевание, при котором путь передачи – аутосомно-доминантный. Или, который поражает неполовую хромосому и у которого для развития заболевания у субъекта достаточно наличия только одной из двух копий мутировавшего гена. Это заболевание является следствием изменений в гене NF1, расположенном на хромосоме 17q11.2.

Характеристики заболевания определяются посредством: (2)

– кнопки цвета «кофе с молоком»;

– глиомы зрительного нерва (опухоли на уровне корешков глазного нерва);

— узелки Лиша (гематомы, пигментирующие радужную оболочку глаз);

– нейрофибромы спинномозговых и периферических нервов;

– неврологические и/или когнитивные нарушения;

– сколиоз;

– аномалии лица;

– злокачественные опухоли оболочек нервов;

– феохромоцитома (злокачественная опухоль, расположенная в почках);

– поражения костей.

Болезнь Реклингхаузена поражает кожу, центральную и периферическую нервную систему. Первичные сопутствующие симптомы обычно появляются в детстве и могут поражать кожу следующим образом: (4)

– пятна на коже цвета «кофе с молоком», разного размера, разной формы, которые можно обнаружить на любом уровне тела;

– появление веснушек под мышками и в подмышках;

– развитие опухолей периферических нервов;

– развитие опухолей нервной сети.

Другие признаки и симптомы также могут иметь важное значение для заболевания, к ним относятся:

– Узелки Лиша: рост, поражающий глаза;

– Феохромоцитома: опухоль надпочечника, из которых десять процентов этих опухолей являются раковыми;

– увеличение печени;

– глиома: опухоль зрительного нерва.

Влияние заболевания на развитие костей включает низкое телосложение, деформации костей и сколиоз. (4)

Болезнь Реклингхаузена — наследственное генетическое заболевание аутосомно-доминантной формы. Либо которая касается неполовой хромосомы и для которой для развития заболевания достаточно наличия только одной из двух копий мутировавшего гена.

Заболевание вызвано рядом мутаций в гене NF1, расположенном на хромосоме 17q11.2. Это одна из наиболее частых спонтанных мутаций среди всех генетических заболеваний человека.

Только 50% пациентов с мутированным геном NF1 имеют семейный анамнез передачи заболевания. У другой части пациентов наблюдаются спонтанные мутации в этом гене.

Выражение заболевания сильно варьируется от одного человека к другому, а спектр клинических проявлений может варьироваться от легких до гораздо более тяжелых осложнений. (2)

Факторы риска развития заболевания являются генетическими.

Действительно, заболевание передается путем передачи мутировавшего гена NF1 по аутосомно-доминантному типу.

Либо рассматриваемая мутация касается гена, расположенного на неполовой хромосоме. Кроме того, для развития заболевания достаточно наличия только одной из двух копий мутировавшего гена. В этом смысле человек, у которого один из родителей имеет фенотип заболевания, имеет 50% риск развития патологии у себя.

Диагноз заболевания прежде всего дифференциальный, особенно в отношении наличия тех или иных характерных симптомов. Основная задача врача — исключить все возможности других заболеваний, связанных с этими клиническими проявлениями.

К этим заболеваниям, симптомы которых сильно напоминают симптомы болезни Реклингхаузена, относятся:

– синдром Леопарда: генетическое заболевание, симптомы которого также включают коричневые пятна на коже, увеличенное пространство между глазами, сужение коронарной артерии, потерю слуха, маленькое телосложение и отклонения в электрических сигналах сердца;

– нейрокожная меланома: генетическое заболевание, вызывающее развитие опухолевых клеток в головном и спинном мозге;

– шванноматоз – редкое заболевание, вызывающее развитие опухолей нервной ткани;

– Синдром Ватсона: генетическое заболевание, также приводящее к развитию узелков Лиша, маленького телосложения, нейрофибром, аномально большой головы и сужения легочной артерии.

Дополнительные обследования затем позволяют подтвердить или нет заболевание, в частности, это касается МРТ (магнитно-резонансной томографии) или даже сканера. (4)

В случае сложного заболевания его лечение должно воздействовать на различные части тела.

Лечение, назначаемое в детстве, включает:

– оценка способностей к обучению;

– оценка возможной гиперактивности;

— лечение сколиоза и других выраженных деформаций.

Опухоли можно лечить следующими способами: (4)

— лапароскопическое удаление раковых опухолей;

— операция по удалению опухолей, поражающих нервы;

– лучевая терапия;

– химиотерапия.