Талассемии – это совокупность наследственных заболеваний крови, влияющих на выработку гемоглобина (белка, отвечающего за транспортировку кислорода). Они различаются по степени тяжести: некоторые не вызывают никаких симптомов, а другие опасны для жизни. Трансплантация костного мозга рассматривается в наиболее серьезных случаях.

Определение талассемии

Талассемия характеризуется дефектом выработки гемоглобина. Напомним, гемоглобин — это крупный белок, присутствующий в эритроцитах (эритроцитах), роль которого заключается в обеспечении транспорта диксойгена из дыхательной системы в остальной организм.

Говорят, что талассемия – это заболевание крови. Транспортная функция эритроцитов нарушается, что может иметь серьезные последствия для организма. На этом этапе важно отметить, что существует несколько типов талассемии, которые не имеют одинаковых характеристик или одинаковой степени тяжести. У некоторых нет никаких симптомов, а другие опасны для жизни.

Причины талассемии

Талассемия является генетическим заболеванием. Они обусловлены изменением одного или нескольких генов, участвующих в синтезе гемоглобина, а точнее, изменением генов, участвующих в производстве белковых цепей гемоглобина. Их четыре: две альфа-цепи и две бета-цепи.

При талассемии может поражаться каждая из этих цепей. Также мы можем выделить:

• альфа-талассемия, характеризующаяся изменением альфа-цепи;
• бета-талассемия, характеризующаяся изменением бета-цепи.

Тяжесть альфа-талассемии и бета-талассемии зависит от количества измененных генов. Чем оно важнее, тем выше степень тяжести.

Диагностика талассемии

Диагноз талассемия ставится по анализу крови. Общий анализ крови дает возможность оценить внешний вид и количество эритроцитов и, таким образом, узнать общее количество гемоглобина. Биохимические анализы гемоглобина позволяют отличить альфа-талассемии от бета-талассемий. Наконец, генетический анализ позволяет оценить количество измененных генов и, таким образом, определить тяжесть талассемии.

Заинтересованные лица

Талассемии являются наследственными генетическими заболеваниями, то есть передаются от родителей к детям. В основном они достигают людей из стран Средиземноморья, Ближнего Востока, Азии и стран Африки к югу от Сахары.

Во Франции распространенность альфа-талассемии оценивается в 1 на 350 человек. Заболеваемость бета-талассемией оценивается в 000 рождений на 1 год во всем мире.

Симптомы талассемии сильно различаются от случая к случаю и зависят главным образом от степени изменения генов, участвующих в производстве белковых цепей гемоглобина. Талассемия может протекать бессимптомно в своих легких формах и представлять угрозу для жизни в более тяжелых формах.

Симптомы, упомянутые ниже, относятся только к средним и большим формам талассемии. Это лишь основные симптомы. Иногда можно увидеть очень специфические симптомы в зависимости от типа талассемии.

малокровие

Типичным признаком талассемии является анемия. Это недостаток гемоглобина, который может привести к появлению различных симптомов:

• усталость;
• одышка;
• бледность;
• дискомфорт;
• учащенное сердцебиение.

Интенсивность этих симптомов варьируется в зависимости от тяжести талассемии.

Желтуха

У людей с талассемией может наблюдаться желтуха (желтуха), которая заметна на коже или белках глаз. 

Желчные

Также можно увидеть образование камней внутри желчного пузыря. Расчеты подобны «камешкам».

Спленомегалия

Спленомегалия – увеличение селезенки. Одной из функций этого органа является фильтрация крови и фильтрация вредных веществ, включая аномальные эритроциты. При талассемии селезенка сильно мобилизована и постепенно увеличивается в размерах. Может ощущаться боль.

Другие, более редкие симптомы

Реже тяжелые формы талассемии могут приводить к другим отклонениям. Например, можно наблюдать:

• гепатомегалия, то есть увеличение размеров печени;
• деформации костей;
• задержка развития ребенка;
• язвы.

Лечение талассемии необходимо для ограничения возникновения этих осложнений.

Лечение талассемии зависит от многих параметров, включая тип талассемии, ее тяжесть и состояние больного. Самые легкие формы не требуют лечения, а тяжелые формы требуют регулярного медицинского наблюдения.

Упомянутые ниже методы лечения касаются только промежуточных и основных форм талассемии.

Коррекция анемии

Когда недостаток гемоглобина слишком велик, необходимы регулярные переливания крови. Они включают введение заинтересованному лицу крови или эритроцитов, взятых у донора, для поддержания приемлемого уровня эритроцитов в крови.

Добавки витамина B9

Можно порекомендовать начать ежедневный прием добавок витамина B9, поскольку потребность в этом витамине увеличивается в случаях талассемии. Витамин B9 участвует в производстве эритроцитов.

спленэктомия

Спленэктомия – это хирургическое удаление селезенки. Эту операцию можно рассмотреть, когда анемия очень важна.

Лечение перегрузки железом

У людей, страдающих талассемией, в организме наблюдается переизбыток железа. Такое накопление может привести к различным осложнениям. Именно поэтому для удаления избытка железа предлагаются хелаторы железа.

Пересадка костного мозга

Трансплантация костного мозга — единственный метод лечения, который может навсегда излечить талассемию. Это тяжелое лечение, которое предлагается только при самых тяжелых формах заболевания.

Талассемия — наследственное генетическое заболевание. Меры профилактики нет.

С другой стороны, генетические тесты позволяют выявить здоровых носителей (людей, имеющих один или несколько измененных генов, но не больных). Пара здоровых носителей должна быть проинформирована о риске рождения ребенка с талассемией. В некоторых случаях этот риск может оценить генетик. Пренатальная диагностика также может рассматриваться при определенных условиях. Это следует обсудить с вашим врачом.