Содержание:
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Трисомия 21, также называемая синдромом Дауна, представляет собой заболевание, вызванное аномалией в хромосомах (клеточных структурах, содержащих генетический материал организма). Люди с синдромом Дауна имеют три хромосомы 21 вместо одной пары. Этот дисбаланс в функционировании генома (вся наследственная информация, присутствующая в клетках человека) и организма вызывает стойкую умственную отсталость и задержку развития.
Синдром Дауна может различаться по степени тяжести. Синдром становится все более известным, и раннее вмешательство может существенно улучшить качество жизни детей и взрослых с этим заболеванием. В подавляющем большинстве случаев это заболевание не является наследственным, то есть не передается от родителей к детям.
Монголизм, синдром Дауна и трисомия 21 Синдром Дауна обязан своим названием английскому врачу Джону Лэнгдону Дауну, который опубликовал в 1866 году первое описание людей с синдромом Дауна. До него это наблюдали другие французские врачи. Поскольку больные имеют характерные для монголов черты лица, а именно небольшую голову, круглое и приплюснутое лицо с раскосыми и раскосыми глазами, в просторечии это заболевание получило название «монголоидный идиотизм» или монголизм. Сегодня эта деноминация носит скорее уничижительный характер. В 1958 году французский врач Жером Лежен определил причину синдрома Дауна, а именно наличие дополнительной хромосомы в 21-м хромосоме.st пара хромосом. Впервые установлена связь между умственной отсталостью и хромосомной аномалией. Это открытие открыло новые возможности для понимания и лечения многих психических заболеваний генетического происхождения. |
Причины
Каждая человеческая клетка содержит 46 хромосом, организованных в 23 пары, в которых обнаружены гены. Когда яйцеклетка и сперматозоид оплодотворяются, каждый родитель передает своему ребенку 23 хромосомы, другими словами, половину своего генетического состава. Синдром Дауна вызван наличием третьей хромосомы 21, вызванной аномалией деления клеток.
21-я хромосома — самая маленькая из хромосом: в ней около 300 генов. В 95% случаев синдрома Дауна эта лишняя хромосома обнаруживается во всех клетках тела больных.
Более редкие формы синдрома Дауна вызваны другими нарушениями деления клеток. Примерно у 2% людей с синдромом Дауна лишние хромосомы обнаруживаются лишь в некоторых клетках организма. Это называется мозаичной трисомией 21. Примерно у 3% людей с синдромом Дауна только часть 21 хромосомы является избыточной. Это трисомия 21 путем транслокации.
распространенность
Во Франции трисомия 21 является основной причиной умственной отсталости генетического происхождения. Около 50 человек страдают синдромом Дауна. Эта патология поражает 000 21 детей в 1 рождении.
По данным Министерства здравоохранения Квебека, синдром Дауна встречается примерно у 21 ребенка из 1. Любая женщина может родить ребенка с синдромом Дауна, но вероятность увеличивается с возрастом. В возрасте 770 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины составляет 21 из 20. В возрасте 1 года риск составляет 1500 из 30. Этот риск снизится с 1 из 1000 до 1 года и со 100 из 40 до 1 года.
диагностический
Диагноз синдрома Дауна обычно ставится после рождения, когда можно увидеть особенности ребенка. Однако для подтверждения диагноза необходимо провести кариотипирование (= тест, позволяющий изучить хромосомы). У ребенка берется образец крови для анализа хромосом в клетках.
Пренатальные тесты
Существует два типа пренатальных тестов, с помощью которых можно диагностировать трисомию 21 еще до рождения.
Ассоциация скрининговые тесты которые предназначены для всех беременных женщин, оцените, является ли вероятность или риск того, что у ребенка будет трисомия 21, низкой или высокой. Этот тест состоит из образца крови, а затем анализа воротникового пространства, то есть пространства между кожей шеи и позвоночником плода. Этот тест проводится во время УЗИ между 11 и 13 неделями беременности. Это безопасно для плода.
Ассоциация диагностические тесты которые предназначены для женщин из группы высокого риска, указывают на наличие заболевания у плода. Эти тесты обычно проводятся между 15st и 20st неделя беременности. Точность этих методов скрининга синдрома Дауна составляет примерно от 98% до 99%. Результаты анализов будут готовы через 2-3 недели. Перед проведением любого из этих тестов беременной женщине и ее супругу также рекомендуется встретиться с консультантом-генетиком, чтобы обсудить риски и преимущества, связанные с этими вмешательствами.
амниоцентез
амниоцентез позволяет с уверенностью определить, есть ли у плода синдром Дауна. Этот тест обычно проводится между 21-м числом.st и 22st неделя беременности. Образец околоплодных вод из матки беременной женщины берут с помощью тонкой иглы, введенной в брюшную полость. Амниоцентез несет в себе определенный риск осложнений, вплоть до потери плода (поражается 1 из 200 женщин). Тест предлагается в первую очередь женщинам, которые входят в группу высокого риска на основании скрининговых тестов.
Биопсия хориона.
Взятие пробы (или биопсия) ворсин хориона (ПВХ) позволяет определить, есть ли у плода хромосомная аномалия, такая как трисомия 21. Методика заключается в удалении фрагментов плаценты, называемых ворсинками хориона. Пробу берут через брюшную стенку или вагинально между 11st и 13st неделя беременности. Этот метод несет риск выкидыша от 0,5 до 1%.
Текущие новости о Passeport Santé, новом многообещающем тесте для выявления синдрома Дауна https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Другие трисомии Термин трисомия относится к тому факту, что вся хромосома или фрагмент хромосомы представлены в трех экземплярах вместо двух. Среди 23 пар хромосом, присутствующих в клетках человека, другие могут быть полными или частичными трисомиями. Однако более 95% пораженных плодов умирают до рождения или всего через несколько недель жизни. La трисомия 18 (или синдром Эдвардса) — хромосомная аномалия, вызванная наличием лишней хромосомы 18. Заболеваемость оценивается в 1 на 6000–8000 рождений. La трисомия 13 Хромосомная аномалия, вызванная наличием лишней 13 хромосомы. Он вызывает поражение головного мозга, органов и глаз, а также глухоту. Заболеваемость оценивается в 1 на 8000–15000 рождений. |
Влияние на семью
Появление в семье малыша с синдромом Дауна может потребовать периода адаптации. Эти дети требуют особого ухода и дополнительного внимания. Найдите время, чтобы познакомиться со своим ребенком и найти для него место в семье. Каждый ребенок с синдромом Дауна имеет свою уникальную личность и нуждается в такой же любви и поддержке, как и другие.