Мозаичная трисомия 8, также называемая синдромом Варкани, представляет собой хромосомную аномалию, при которой в определенных клетках организма имеется дополнительная 8-хромосома. Симптомы, причины, заболеваемость, скрининг… Все, что вам нужно знать о трисомии 8.

Трисомия – хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием лишней хромосомы в паре хромосом. Действительно, у человека нормальный кариотип (все хромосомы клетки) состоит из 23 пар хромосом: 22 пар хромосом и одной пары половых хромосом (XX у девочек и XY у мальчиков).

Хромосомные аномалии формируются во время оплодотворения. Большинство из них заканчиваются самопроизвольным абортом во время беременности, поскольку плод нежизнеспособен. Но при некоторых трисомиях плод жизнеспособен и беременность продолжается до рождения ребенка. Наиболее распространенными трисомиями при рождении являются трисомии 21, 18 и 13 и мозаичная трисомия 8. Также очень распространены трисомии половых хромосом с несколькими возможными комбинациями:

• Трисомия Х или синдром тройного Х (XXX);
• Синдром Клайнфельтера (XXY);
• Синдром Джейкоба (XYY).

Мозаичная трисомия 8 поражает от 1 из 25 до 000 из 1 рождений. Мальчикам оно поражает больше, чем девочкам (в 50 раз чаще). Данная хромосомная аномалия проявляется у детей умеренной умственной отсталостью (в ряде случаев), связанной с деформациями лица (лицевой дисморфией) и костно-суставными аномалиями.

Умственная отсталость проявляется вялым поведением у детей с мозаичной трисомией 8.

Лицевая дисморфия характеризуется:

• высокий и выступающий лоб;
• вытянутое лицо;
• широкий, вздернутый нос;
• большой рот со своеобразной нижней губой, мясистый и выгнутый наружу;
• опущенные веки и косоглазие;
• небольшой вдавленный подбородок с горизонтальной ямочкой;
• колосья с большим павильоном;
• широкая шея и узкие плечи.

У этих детей также часто встречаются аномалии развития конечностей (косолапость, вальгусная деформация стоп, сгибательные контрактуры, глубокие ладонные и подошвенные складки). В 40% случаев наблюдаются аномалии мочевыводящих путей и в 25% случаев - аномалии сердца и крупных сосудов.

Люди с мозаичной трисомией 8 имеют нормальную продолжительность жизни при отсутствии тяжелых деформаций. Однако эта хромосомная аномалия, по-видимому, предрасполагает носителей к опухолям Вильмса (злокачественная опухоль почки у детей), миелодисплазии (заболевания костного мозга) и миелолейкозам (рак крови).

Уход является многопрофильным, у каждого ребенка есть свои проблемы. Кардиохирургическое вмешательство может быть рассмотрено при наличии операбельных пороков сердца.

Помимо трисомии 21, возможен пренатальный скрининг трисомий путем определения кариотипа плода. Это всегда должно быть сделано по согласованию с родителями после медицинской консультации по генетическому консультированию. Этот тест предлагается парам с высоким риском возникновения следующих отклонений:

• либо риск можно предвидеть до наступления беременности, поскольку в семейном анамнезе имеются хромосомные аномалии;
• либо риск непредсказуем, но пренатальный хромосомный скрининг (предлагаемый всем беременным) выявил, что беременность находится в группе риска, либо на УЗИ были обнаружены отклонения.

Определить кариотип плода можно:

• или путем взятия околоплодных вод путем амниоцентеза с 15 недели беременности;
• или выполнив хориоцентез, также называемый биопсией трофобласта (удаление ткани-предшественника плаценты), между 13 и 15 неделями беременности.