Когда мы думаем о синдроме Дауна, первое, о чем мы думаем, это трисомия 21или синдром Дауна. Настолько, что когда мы говорим о человеке с синдромом Дауна, мы на самом деле считаем, что у него синдром Дауна.
Однако трисомия представляет собой прежде всего генетическую аномалию и поэтому может принимать разные формы. Итак, на самом деле существует несколько типов синдрома Дауна.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна – это, прежде всего, история хромосом. Мы говорим об анеуплоидии, или проще говоря, хромосомной аномалии. У нормального человека, не страдающего синдромом Дауна, хромосомы идут парами. У человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. О трисомии говорят, когда хотя бы в одной из пар нет двух, а три хромосомы.
Эта хромосомная аномалия может возникнуть при распределении генетического наследия двух партнеров при создании гамет (ооцита и сперматозоида), а затем при оплодотворении.
Синдром Дауна может повлиять любая пара хромосом, наиболее известный из которых касается 21-й пары хромосом. На самом деле трисомий может быть столько, сколько пар хромосом. Только у людей большинство трисомий заканчиваются выкидышем, потому что эмбрион нежизнеспособен. Особенно это касается трисомии 16 и трисомии 8.
Какие типы синдрома Дауна наиболее распространены?
- Трисомия 21 или синдром Дауна
Трисомия 21 в настоящее время является первая диагностированная причина генетического умственного дефицита. Это также наиболее распространенная и жизнеспособная трисомия. Наблюдается в среднем при 27 беременностях из 10, частота ее увеличивается с возрастом матери. По данным Института Лежена, который предлагает медицинская и психологическая поддержка для пострадавших.
При трисомии 21 хромосома 21 состоит из трех экземпляров вместо двух. Но есть «подкатегории» для обозначения трисомии 21:
- свободная, полная и гомогенная трисомия 21, что составляет примерно 95% случаев трисомии 21: три хромосомы 21 отделены друг от друга, и аномалия наблюдалась во всех исследованных клетках (по крайней мере, в тех, которые анализировались в лаборатории);
- мозаичная трисомия 21 : клетки с 47 хромосомами (включая 3 хромосомы 21) сосуществуют с клетками с 46 хромосомами, включая 2 хромосомы 21. Соотношение двух категорий клеток варьируется от одного субъекта к другому, а у одного и того же человека - от одного человека к другому. орган или ткань к ткани;
- трисомия 21 путем транслокации : в кариотипе генома действительно присутствуют три хромосомы 21, но не все они сгруппированы вместе. Одна из трех хромосом 21 может быть, например, с двумя хромосомами 14 или 12…
Основные симптомы синдрома Дауна
« Каждый человек с синдромом Дауна прежде всего сам по себе, уникален, с полным генетическим наследием и своим оригинальным способом поддержания этого избытка генов. » Подробности Института Лежена. Несмотря на большую вариабельность симптомов у разных людей с синдромом Дауна, существуют некоторые общие физические и психические характеристики.
Интеллектуальная отсталость является константой, даже если она более или менее выражена от одного человека к другому. Есть и характерные физические симптомы: маленькая и круглая голова, маленькая и широкая шея, широко открытые глаза, косоглазие, нечеткий корень носа, коренастые руки и короткие пальцы… врожденные осложнения Иногда к этим симптомам могут быть добавлены и требуют тщательного медицинского наблюдения: пороки развития сердца, глаз, пищеварения, ортопедические…
Чтобы лучше справляться с этими осложнениями и ограничить физические и умственные нарушения, многопрофильная помощь людям с синдромом Дауна : генетики, психомотористы, физиотерапевты, логопеды…
- Трисомия 13 или синдром Патау
Трисомия 13 обусловлена наличием третьего хромосома 13. Американский генетик Клаус Патау был первым, кто описал его в 1960 году. Его частота оценивается от 1/8 до 000/1 рождений. Эта генетическая аномалия, к сожалению, имеет серьезные последствия для пораженного плода: тяжелые пороки развития головного мозга и сердца, аномалии глаз, пороки развития скелета и пищеварительной системы…. Подавляющее большинство (приблизительно 15 000%) пораженных плодов погибают. в утробе матери. И даже если он выживет, у ребенка с синдромом Дауна очень низкая продолжительность жизниот нескольких месяцев до нескольких лет в зависимости от пороков развития, особенно в случае мозаицизма (присутствуют разные генотипы).
- Трисомия 18 или синдром Эдвардса
Трисомия 18 указывает, как следует из названия, на наличие дополнительной 18-й хромосомы. Эту генетическую аномалию впервые описал в 1960 году английский генетик Джон Х. Эдвардс. Распространенность этой трисомии оценивается от 1/6 до 000/1 рождений. В 18% случаев трисомия 95 приводит к смерть в утробе матери, уверяет сайт Orphanet, портал по редким заболеваниям. Из-за серьезных пороков развития сердца, неврологии, пищеварения или даже почек новорожденные с трисомией 18 обычно умирают в течение первого года жизни. При мозаичной или транслокационной трисомии 18 продолжительность жизни больше, но не превышает совершеннолетия.
- Синдром Дауна, поражающий половые хромосомы
Поскольку трисомия определяется наличием дополнительной хромосомы в кариотипе, в процесс могут быть вовлечены все хромосомы, включая половые. Также существуют трисомии, затрагивающие пару X или XY хромосом. Основным последствием этих трисомий является влияние на функции, связанные с половыми хромосомами, в частности на уровень половых гормонов и репродуктивных органов.
Выделяют три типа трисомии половых хромосом:
- трисомия Х или синдром тройного Х, когда у человека есть три Х-хромосомы. Ребенок с этой трисомией — девочка, и у него нет серьезных проблем со здоровьем. Эта генетическая аномалия часто обнаруживается в зрелом возрасте, при углубленном обследовании.
- Синдром Клайнфельтера, или XXY-трисомия. : у человека есть две Х-хромосомы и одна Y-хромосома. Индивид, как правило, мужчина, и бесплодный. Эта трисомия вызывает проблемы со здоровьем, но не приводит к серьезным уродствам.
- Синдром Джейкоба, или трисомия 47-XYY. : наличие двух Y-хромосом и одной Х-хромосомы. Индивид - мужчина. Эта генетическая аномалия не вызывает нет характерных симптомов major, часто наблюдается в зрелом возрасте, при проведении кариотипирования с другой целью.
Эти генетические аномалии, связанные с Х- и Y-хромосомами, малосимптомны и редко диагностируются. в утробе.
С другой стороны, все остальные трисомии (трисомия 8, 13, 16, 18, 21, 22…), если они не приводят к самопроизвольному выкидышу, обычно подозреваются на УЗИ, учитывая задержку роста, с использованием измерения воротникового пространства, биопсии трофобласта или амниоцентеза для выполнения кариотипирования в случае подозрения на трисомию. Если доказана инвалидизирующая трисомия, медицинская бригада предлагает медикаментозное прерывание беременности.