Ассоциация переломы Наблюдаемые при несовершенном остеогенезе возникают на длинных костях (особенно нижних конечностей) и плоских костях (ребра, позвонки). Наиболее часто наблюдаются переломы бедренной кости. Эти переломы часто бывают горизонтальными, слегка смещенными и консолидируются в течение того же периода времени, что и переломы, возникающие в нормальной кости. Частота этих переломов уменьшается с возрастом, особенно у женщин от полового созревания до менопаузы, благодаря выработке эстрогена.

Ассоциация деформации костей (бедренная, большеберцовая кость, ребра, тазовая кость) возникают спонтанно или связаны с порочными мозолями. Сдавление позвоночника может быть причиной частых деформаций позвоночника (сколиоза).

Смещение затылочного отверстия вверх (отверстие на уровне основания черепа, через которое проходит спинной мозг) характеризует краниальные деформации (также называемые «базилярным импрессионом»). Головные боли (головные боли), резкие костно-сухожильные рефлексы со слабостью нижних конечностей или поражением черепно-мозговых нервов (тройничного нерва) являются осложнениями этих черепных деформаций и оправдывают практику ядерно-магнитно-резонансной томографии (МРТ). ). Наконец, лицо может быть немного деформировано (треугольный вид с небольшим подбородком). Рентгеновские снимки черепа позволяют выделить червячные кости (напоминающие сверхкомплектные кости и связанные с дефектом окостенения).

Низкий рост часто наблюдается при несовершенном остеогенезе.

Наконец, возможны и другие проявления:

-поражение глаз (склер) с синеватым оттенком белка глаза.

– Гиперслабость связок, присутствующая более чем у двух третей пациентов, может быть причиной плоскостопия.

– Глухота, которая может возникнуть в детстве, часто встречается и во взрослом возрасте. Оно никогда не бывает глубоким. Потеря слуха связана с повреждением внутреннего или среднего уха. Эти аномалии связаны с плохой оссификацией, сохранением хряща в нормально окостеневших областях и аномальными отложениями кальция.

— Носовые кровотечения и синяки (особенно у детей) свидетельствуют о хрупкости кожи и капилляров.

– повреждение зубов под названием несовершенный дентиногенез. Он поражает как молочные зубы (которые меньше нормальных), так и постоянные зубы (колокольчатые, суженные у основания) и соответствует хрупкости дентина. Эмаль легко расщепляется, обнажая дентин. Эти зубы изнашиваются очень преждевременно, и могут развиться абсцессы. Он придает зубам янтарный цвет и делает их более шаровидными. В некоторых семьях имеются генетически передающиеся дефекты зубов, совершенно идентичные, без признаков несовершенного остеогенеза.

- наконец, у взрослых были зарегистрированы сердечно-сосудистые нарушения: аортальная регургитация, пролапс митрального клапана, митральная недостаточность, дилатации, аневризмы или разрывы полостей сердца, аорты или сосудов головного мозга.

Переменная серьезность

Тяжесть заболевания варьируется от пациента к пациенту, и все описанные симптомы редко присутствуют у одного и того же пациента. В связи с такой большой клинической вариабельностью (гетерогенностью) возникла классификация форм заболевания (Классификация тишины) используется и включает четыре типа:

- Тип I : наиболее часты среднетяжелые формы (редкие переломы и деформации). Переломы обычно наблюдаются после рождения. Размер близок к нормальному. Склера синего цвета. Несовершенный дентиногенез наблюдается при типе IA, но отсутствует при I B. Рентгенограммы черепа показывают крапчатый вид (островки неравномерного окостенения)

- тип II : тяжелые формы, несовместимые с жизнью (летальные) вследствие дыхательной недостаточности. Рентгеновские снимки показывают длинные смятые кости (бедренная гармошка) и ребра-четки.

- тип III : тяжелые, но не фатальные формы. Переломы наблюдаются рано и нередко еще до рождения; Симптомы включают деформацию позвоночника (кифосколиоз) и низкий рост. Склера вариабельна по цвету. Возможен несовершенный дентиногенез.

- тип IV : средней степени тяжести между I и III типом, характеризуется белой склерой, деформациями длинных костей, черепа и позвонков (уплощение позвонков: платиспондилия). Несовершенный дентиногенез непостоянен.