Глазокожный альбинизм — группа наследственных заболеваний, характеризующихся депигментацией кожи, волос и глаз. Фактически, наличие пигмента меланина в радужной оболочке и сетчатке означает, что альбинизм всегда сопровождается офтальмологическими поражениями.

Альбинизм, что это?

Определение альбинизма

Глазокожный альбинизм возникает из-за дефекта выработки пигмента меланина меланоцитами вследствие генетической мутации.

Различные типы альбинизма:

Альбинизм 1 типа

Они возникают в результате мутаций гена фермента тирозиназы, который играет фундаментальную роль в выработке пигмента меланоцитами.

Альбинизм типа 1А

Происходит полная отмена активности фермента тирозиназы. Таким образом, у пациентов с рождения отсутствует пигмент в коже, волосах и глазах, поэтому их волосы становятся белыми или белыми, а глаза красными (дефект пигмента в радужной оболочке приводит к тому, что сетчатка становится красной насквозь).

Альбинизм типа 1Б

Снижение активности тирозиназы более или менее выражено. У больных при рождении пигмент в коже и глазах отсутствует, поэтому они белые с красными глазами, но с первых месяцев жизни на коже и радужке появляются признаки пигментообразования различной интенсивности. (от синего до оранжево-желтого). Мы говорим о желтом мутанте или желтом альбинизме.

Альбинизм 2 типа

Это наиболее распространенный из альбинизмов, особенно в Африке. Ответственным геном является ген P хромосомы 15, играющий роль в транспорте тирозина.

При рождении чернокожие дети имеют белую кожу, но светлые волосы. По мере взросления волосы приобретают соломенный цвет, а на коже могут появляться веснушки, темные пятна и даже родинки. Ирисы от синего или желтого до светло-коричневого цвета.

Альбинизм 3 типа

Встречается очень редко и присутствует только на черной коже. Это связано с мутациями в гене, кодирующем TRP-I: кожа белая, радужка светло-зелено-коричневая, волосы красные.

Другие редкие формы альбинизма

Синдром Германского-Пудлака

Путем мутации гена на хромосоме 10, кодирующего белок лизосомы. Этот синдром сочетает альбинизм с нарушениями свертываемости крови, фиброзом легких, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией.

Синдром де Чедиака-Хигаси

Путем мутации гена на хромосоме 1, кодирующего белок, участвующий в транспортировке пигмента. Этот синдром часто ассоциируется с умеренной депигментацией, волосами с металлическим «серебристым» серым отливом и очень повышенным риском лимфомы с подросткового возраста.

Синдром Гришелли-Прюниераса

Мутация гена на хромосоме 15, кодирующего белок, играющий роль в изгнании пигмента, приводит к умеренной депигментации кожи, серебристым волосам и частым кожным, ЛОР- и респираторным инфекциям, а также к риску заболеваний крови. смертельно.

Причины альбинизма

Альбинизм - это наследственная болезнь мутацией гена, кодирующего выработку или доставку пигмента кожи меланоцитами. Поэтому кожа и кожные покровы не имеют возможности правильно пигментироваться.

Способ передачи этой мутации от родителя к ребенку в большинстве случаев аутосомно-рецессивный, т.е. оба родителя должны быть носителями гена, который у них не экспрессируется и чтобы эти два гена (один отцовский, другой материнский) были обнаружены. в ребенке.

Все мы несем два гена, один из которых является доминантным (который проявляет себя), а другой рецессивным (который не проявляет себя). Если рецессивный ген имеет мутацию, то он не проявляется у человека с немутировавшим доминантным геном. С другой стороны, при образовании гамет (сперматозоидов у мужчин и яйцеклеток у женщин) половина гамет наследует мутировавший ген. Если два человека зачали ребенка и являются носителями мутировавшего рецессивного гена, то существует риск того, что ребенок произойдет от спермы, несущей мутировавший рецессивный ген, и от яйцеклетки, несущей тот же рецессивный ген. Поскольку у ребенка нет доминантного гена, а есть два мутировавших рецессивных гена, у него проявляется болезнь. Эта вероятность довольно низка, поэтому других случаев альбинизма у остальных членов семьи обычно не бывает.

Кто больше всего пострадал?

Альбинизм может поражать представителей европеоидной расы, но в Африке он чаще встречается у людей с черной кожей.

Возможна эволюция и осложнения

Основные проблемы, вызываемые альбинизмом, — это глаза и кожа. Других проблем со стороны крови или органов нет, за исключением очень редких синдромов Германского-Пудлака, Чедиака-Хигаси и Гришелли-Пруниераса.

Риск для кожи

Белый свет состоит из нескольких «собранных» цветов, которые «разделяются», например, при образовании радуги. Цвет возникает из-за свойства молекул поглощать все цвета света, кроме одного, например, синий поглощает все, кроме синего, который отражается на нашей сетчатке. Черный цвет возникает в результате поглощения всех цветов. Черный пигмент кожи позволяет поглощать цвета света, а также, особенно, ультрафиолетовые лучи (УФ), которые вызывают канцерогенный риск для кожи. Отсутствие пигмента, возникающего в результате заболевания, делает кожу пациентов «прозрачной» для УФ-лучей, поскольку их ничто не поглощает, и они могут проникнуть в кожу и повредить там клетки, вызывая риск рака кожи.

Поэтому дети, страдающие альбинизмом, должны избегать любого контакта своей кожи с ультрафиолетовыми лучами, организуя свою деятельность (например, занятия спортом в помещении, а не на открытом воздухе), нося закрывающую и защитную одежду и солнцезащитные средства.

Риск для глаз

Больные альбинизмом не слепы, но их острота зрения вблизи и вдаль снижена, иногда сильно, что требует ношения корректирующих линз, чаще всего тонированных для защиты глаз от солнца, поскольку они тоже лишены пигмента.

С детского сада ребенка-альбиноса, страдающего нарушением зрения, размещают как можно ближе к доске и по возможности ему помогает профильный воспитатель.