При обследовании пары на фертильность у мужчины систематически проводится спермограмма. Оценивая различные параметры спермы, это биологическое исследование позволяет уточнить различные аномалии спермы, такие как азооспермия, полное отсутствие сперматозоидов.

Азооспермия – это аномалия спермы, характеризующаяся полным отсутствием сперматозоидов в эякуляте. Это, очевидно, приводит к бесплодию у мужчин, поскольку при отсутствии сперматозоидов не может быть оплодотворения.

Азооспермия поражает менее 1% мужчин в общей популяции или от 5 до 15% бесплодных мужчин (1).

В зависимости от причины различают два типа азооспермии:

Секреторная азооспермия (или НОА, необструктивная азооспермия)

Сперматогенез нарушен или отсутствует, яички не производят сперматозоиды. Причиной данного дефекта сперматогенеза может быть:

• гормональный, с гипогонадизмом (отсутствием или нарушением секреции половых гормонов), который может быть врожденным (например, синдром Каллмана-Морсье) или приобретенным, в частности, вследствие опухолей гипофиза, которые изменяют функционирование гипоталамо-гипофизарной оси, или после лечения (например, химиотерапия);
• генетика: синдром Клайнфельтера (наличие лишней Х-хромосомы), который поражает 1 из 1200 мужчин (2), структурные аномалии хромосом (микроделеция, т.е. потеря фрагмента, в частности Y-хромосомы), транслокация (одного сегмента) хромосомы отсоединяется и прикрепляется к другой). Эти хромосомные аномалии являются причиной 5,8% проблем мужского бесплодия (3);
• двусторонний крипторхизм: два яичка не опустились в бурсу, что нарушает процесс сперматогенеза;
• инфекция: простатит, орхит.

Обструктивная или экскреторная азооспермия (ОА, обструктивная азооспермия)

Яички действительно производят сперматозоиды, но они не могут выйти наружу из-за закупорки протоков (придатков яичка, семявыносящих протоков или семявыбрасывающих протоков). Причина может быть по происхождению:

• врожденный: семенные пути были изменены в результате эмбриогенеза, что привело к отсутствию семявыносящих протоков. У мужчин с муковисцидозом мутация гена CFTR может вызывать отсутствие семявыносящих протоков;
• инфекционные: дыхательные пути заблокированы в результате инфекции (эпидидимит, простатовезикулит, предстательная матка).

Основным симптомом азооспермии является бесплодие.

Диагноз азооспермии ставится во время консультации по вопросам бесплодия, которая у мужчин систематически включает спермограмму. Это обследование заключается в анализе содержимого эякулята (спермы), оценке различных параметров и сравнении результатов со стандартами, установленными ВОЗ.

При азооспермии после центрифугирования всего эякулята сперматозоиды не обнаруживаются. Однако для постановки диагноза необходимо выполнить одну или даже две другие спермограммы с интервалом в 3 месяца, поскольку сперматогенез (цикл производства спермы) длится около 72 дней. При отсутствии выработки сперматозоидов в течение 2–3 последовательных циклов ставится диагноз азооспермии.

Для уточнения диагноза и попытки выявить причину данной азооспермии будут проводиться различные дополнительные обследования:

• клиническое обследование с пальпацией яичек, измерением объема яичек, пальпацией придатков яичек, семявыносящих протоков;
• биохимия семенной жидкости (или биохимическое исследование спермы), с целью анализа различных секретов (цинк, цитрат, фруктоза, карнитин, кислые фосфатазы и др.), содержащихся в семенной плазме и происходящих из разных желез половых путей (семенных пузырьков, предстательной железы) , придаток яичка). Если пути заблокированы, секреция может быть нарушена, и биохимический анализ может помочь определить уровень препятствия;
• гормональная оценка с помощью анализа крови, включающая, в частности, определение ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Высокий уровень ФСГ указывает на повреждение яичек; низкий уровень ФСГ высокой степени вовлеченности (на уровне гипоталамо-гипофизарной оси);
• серологическое исследование крови для выявления инфекции, например хламидий, которая может или может вызвать повреждение выделительных путей;
• УЗИ мошонки для проверки яичек и выявления нарушений семявыносящего протока или придатка яичка;
• кариотип крови и генетические тесты для выявления генетических аномалий;
• биопсия яичка, состоящая из сбора под анестезией кусочка ткани внутри яичка;
• При подозрении на патологию верхних отделов иногда предлагается рентгенография или МРТ гипофиза.

В случае секреторной азооспермии гормонального происхождения вследствие изменения гипоталамо-гипофизарной оси (гипогонадотропный гипогонадизм) может быть предложено гормональное лечение для восстановления секреции гормонов, необходимой для сперматогенеза.

В других случаях хирургический поиск сперматозоидов может проводиться либо в яичках во время биопсии яичка (методика под названием TESE: TEsticle Sperm Extraction), если речь идет о секреторной азооспермии, либо при биопсии яичка. придатка яичка (техника MESA, микрохирургическая аспирация сперматозоидов из придатка яичка), если это обструктивная азооспермия.

Если сперма собрана, ее можно использовать сразу после биопсии (синхронный сбор) или после замораживания (асинхронный сбор) во время ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция спермы). Этот метод AMP предполагает прямую инъекцию одного сперматозоида в каждый зрелый ооцит. Поскольку сперма отбирается и оплодотворение «принудительное», ИКСИ обычно дает лучшие результаты, чем обычное ЭКО.

Если сперму собрать невозможно, паре может быть предложено ЭКО с донорской спермой.