Микроцефалия характеризуется развитием периметра черепа при рождении меньше нормы. Младенцы, рожденные с микроцефалией, обычно имеют небольшой размер мозга, поэтому он не может развиваться должным образом. (1)

Распространенность заболевания (количество случаев заболевания в данной популяции в данный момент времени) до сих пор неизвестна. Кроме того, было показано, что заболевание чаще встречается в Азии и на Ближнем Востоке с частотой 1/1 в год. (000)

Микроцефалия — это состояние, которое определяется размером головы ребенка, который меньше нормального. Во время беременности голова ребенка растет нормально благодаря прогрессивному развитию головного мозга. Затем это заболевание может развиться во время беременности, при аномальном развитии мозга ребенка или при рождении, когда его развитие внезапно прекращается. Микроцефалия может быть следствием сама по себе, без каких-либо других отклонений у ребенка, или же быть связанной с другими недостатками, видимыми при рождении. (1)

Существует тяжелая форма заболевания. Эта тяжелая форма появляется в результате аномального развития мозга во время беременности или при рождении.

Поэтому микроцефалия может присутствовать при рождении ребенка или развиваться в первые месяцы после родов. Это заболевание часто является результатом генетических аномалий, препятствующих росту коры головного мозга в первые месяцы развития плода. Данная патология также может быть следствием злоупотребления наркотиками или алкоголем у матери во время ее беременности. Источником заболевания также могут быть материнские инфекции цитомегаловирусом, краснухой, ветряной оспой и др.

В случае заражения матери вирусом Зика распространение вируса также наблюдается в тканях ребенка, что приводит к смерти мозга. В этом контексте повреждение почек часто связано с инфекцией вируса Зика.

Последствия заболевания зависят от его тяжести. Действительно, у детей, у которых развивается микроцефалия, могут наблюдаться нарушения когнитивного развития, задержки двигательных функций, речевые трудности, низкорослость, гиперактивность, эпилептические припадки, нарушение координации или даже другие неврологические нарушения. (2)

Микроцефалия характеризуется размером головы меньше нормального. Данная аномалия является следствием замедленного развития мозга во внутриутробном периоде или после родов.

Младенцы, рожденные с микроцефалией, могут иметь ряд клинических проявлений. Они напрямую зависят от тяжести заболевания и включают: (1)

- Эпилептические припадки;

– задержки психического развития ребенка, речи, ходьбы и т. д.;

– интеллектуальные нарушения (снижение способности к обучению и задержка жизненно важных функций);

– проблемы несогласованности;

– трудности с глотанием;

- потеря слуха;

- проблемы с глазами.

Эти различные симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых на протяжении всей жизни субъекта.

Микроцефалия обычно является результатом задержки развития мозга ребенка, в результате чего окружность головы становится меньше нормальной. С точки зрения того, что развитие мозга эффективно во время беременности и детства, микроцефалия может развиваться в эти два периода жизни.

Ученые выдвигают разные версии происхождения заболевания. К ним относятся определенные инфекции во время беременности, генетические аномалии или даже недостаточное питание.

Кроме того, в развитии микроцефалии участвуют некоторые из следующих генетических заболеваний:

– синдром Корнелии де Ланге;

– синдром крика кошки;

- Синдром Дауна;

– синдром Рубинштейна – Тайби;

– синдром Секкеля;

– синдром Смита-Лемли-Опитца;

– трисомия 18;

- Синдром Дауна.

Другие источники заболевания включают: (3)

– неконтролируемая фенилкетонурия (ФКУ) у матери (следствие нарушения фенилаланингидроксилазы (ФАГ), повышающего выработку фенилаланина в плазме и оказывающего токсическое действие на головной мозг);

– отравление метилртутью;

– врожденная краснуха;

– врожденный токсоплазмоз;

– инфекция врожденным цитомегаловирусом (ЦМВ);

– употребление некоторых лекарственных средств во время беременности, в частности алкоголя и фенитоина.

Установлено также, что материнское заражение вирусом Зика является причиной развития микроцефалии у детей. (1)

Таким образом, факторы риска, связанные с микроцефалией, включают ряд материнских инфекций, генетические аномалии, наследственные или нет, неконтролируемую фенилкетонурию у матери, воздействие определенных химических веществ (таких как метилртуть) и т. д.

Диагноз микроцефалия может быть поставлен во время беременности или сразу после рождения ребенка.

Во время беременности ультразвуковые исследования позволяют диагностировать возможное наличие заболевания. Этот тест обычно проводится во 2-м триместре беременности или даже в начале 3-го триметра.

После рождения ребенка медицинские приборы измеряют средний размер окружности головы ребенка (окружность головы). Полученные результаты затем сравниваются со средними показателями населения в зависимости от возраста и пола. Этот послеродовой тест обычно проводится не позднее, чем через 24 часа после родов. Этот период позволяет обеспечить правильное восстановление черепа, сжатого в родах.

При подозрении на наличие микроцефалии возможны другие дополнительные обследования для подтверждения или неподтверждения диагноза. К ним относятся, в частности, сканер, МРТ (магнитно-резонансная томография) и др.

Лечение заболевания продолжается в течение всей жизни субъекта. В настоящее время лечебных препаратов не разработано.

Поскольку тяжесть заболевания у разных детей различна, у младенцев с доброкачественной формой не будет никаких симптомов, кроме сужения окружности головы. Поэтому эти случаи заболевания будут тщательно контролироваться только во время развития ребенка.

В случае более тяжелых форм заболевания дети на этот раз нуждаются в лечении, позволяющем бороться с периферическими проблемами. Существуют терапевтические средства для улучшения и максимизации интеллектуальных и физических способностей этих детей. Также могут быть назначены лекарства для предотвращения судорог и других клинических проявлений. (1)

Прогноз заболевания в целом хороший, но во многом зависит от тяжести заболевания. (4)