Редкое генетическое заболевание, синдром Учителя-Коллинза, характеризующееся развитием врожденных дефектов черепа и лица в период эмбриональной жизни, приводящих к деформациям лица, ушей и глаз. Эстетические и функциональные последствия более или менее тяжелые, а в некоторых случаях требуют многочисленных хирургических вмешательств. Однако в большинстве случаев принятие на себя ответственности позволяет сохранить определенное качество жизни.

Синдром Тричера-Коллинза (назван в честь Эдварда Тричера Коллинза, впервые описавшего его в 1900 году) — редкое врожденное заболевание, проявляющееся с рождения более или менее тяжелыми пороками развития нижней части тела. лицо, глаза и уши. Атаки двусторонние и симметричные.

Этот синдром также называют синдромом Франческетти-Клейна или нижнечелюстно-лицевым дизостозом без аномалий концов.

Причины

На данный момент известно, что в этом синдроме участвуют три гена:

• ген TCOF1, расположенный на хромосоме 5,
• гены POLR1C и POLR1D, расположенные на хромосомах 6 и 13 соответственно.

Эти гены управляют выработкой белков, которые играют ключевую роль в эмбриональном развитии структур лица. Их мутационное изменение нарушает развитие костных структур (преимущественно нижней и верхней челюсти и скул) и мягких тканей (мышц и кожи) нижней части лица на втором месяце беременности. Поражаются также ушная раковина, слуховой проход, а также структуры среднего уха (косточки и/или барабанные перепонки).

диагностический

Пороки развития лица можно заподозрить на УЗИ второго триместра беременности, особенно в случаях значительных пороков развития уха. В этом случае пренатальный диагноз будет установлен многопрофильной командой с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) плода, что позволит визуализировать пороки развития с большей точностью.

В большинстве случаев диагноз ставится при физическом осмотре, проводимом при рождении или вскоре после него. В связи с большой вариабельностью пороков развития, их необходимо подтвердить в специализированном центре. Для выявления генетических аномалий может быть назначен генетический анализ образца крови.

Некоторые легкие формы остаются незамеченными или случайно обнаруживаются поздно, например, после появления нового случая в семье.

После установления диагноза ребенок подвергается ряду дополнительных обследований:

• визуализация лица (рентген, КТ и МРТ),
• проверка уха и проверка слуха,
• оценка зрения,
• поиск апноэ во сне (полисомнография)…

Заинтересованные люди

Считается, что синдром Тричера-Коллинза поражает одного из 50 новорожденных, как девочек, так и мальчиков. По оценкам, каждый год во Франции появляется около 000 новых случаев.

Факторы риска

Генетическое консультирование в специализированном центре рекомендуется для оценки рисков генетической передачи.

Около 60% случаев возникают изолированно: ребенок — первый больной в семье. Пороки развития возникают в результате генетической аварии, которая затронула ту или иную репродуктивную клетку, участвующую в оплодотворении (мутация «de novo»). Мутировавший ген затем будет передан его потомкам, но для его братьев и сестер особого риска нет. Однако следует проверить, не страдает ли один из его родителей на самом деле легкой формой синдрома и не является носителем мутации, не зная об этом.

В остальных случаях заболевание носит наследственный характер. Чаще всего риск передачи составляет один к двум при каждой беременности, но в зависимости от мутаций существуют и другие пути передачи. 

Черты лица больных часто характерны: атрофированный и скошенный подбородок, отсутствующие скулы, глаза, наклоненные вниз к вискам, уши с маленькими и плохо подшитыми павильонами, а то и совсем отсутствующие...

Основные симптомы связаны с пороками развития ЛОР-сферы:

Дыхательные трудности

Многие дети рождаются с узкими верхними дыхательными путями и узко открытым ртом, с маленькой ротовой полостью, в значительной степени закрытой языком. Отсюда значительные затруднения дыхания, особенно у новорожденных и детей грудного возраста, которые выражаются храпом, апноэ во сне и слишком слабым дыханием.

Трудности с приемом пищи

У младенцев грудное вскармливание может быть затруднено из-за затрудненного дыхания и аномалий неба и мягкого неба, иногда расщепленного. Кормление становится легче после введения твердой пищи, но жевание может быть затруднено, и часто возникают проблемы с зубами.

Глухота

Дискомфорт слуха из-за пороков развития наружного или среднего уха наблюдается в 30–50% случаев. 

Визуальные нарушения

Треть детей страдает косоглазием. Некоторые из них также могут быть близорукими, дальнозоркими или астигматическими.

Трудности в обучении и общении

Синдром Тричера-Коллинза не вызывает интеллектуального дефицита, но глухота, проблемы со зрением, трудности с речью, психологические последствия заболевания, а также нарушения, вызванные часто очень тяжелой медицинской помощью, могут вызвать задержку. язык и трудности в общении.

Уход за младенцем

Дыхательная поддержка и/или зондовое питание могут потребоваться для облегчения дыхания и кормления ребенка, иногда с самого рождения. Когда респираторную помощь необходимо поддерживать в течение длительного времени, выполняют трахеотомию (небольшое отверстие в трахее, на шее) для введения канюли, непосредственно обеспечивающей прохождение воздуха в дыхательные пути.

Хирургическое лечение пороков развития

Для облегчения приема пищи, дыхания или слуха, а также для уменьшения эстетического воздействия пороков развития могут быть предложены более или менее сложные и многочисленные хирургические вмешательства на мягком небе, челюстях, подбородке, ушах, веках и носу.

По показаниям - закрытие щелей мягкого неба в возрасте до 6 месяцев, первые косметические процедуры на веках и скулах с 2 лет, удлинение нижней челюсти (дистракция нижней челюсти) к 6 или 7 годам, повторное прикрепление нижней челюсти. ушная раковина в возрасте около 8 лет, расширение слуховых проходов и/или операция на косточках в возрасте от 10 до 12 лет… Другие косметические хирургические операции все еще можно выполнять в подростковом возрасте…

Слуховой аппарат

Слуховые аппараты иногда можно использовать с 3 или 4 месяцев, когда глухота поражает оба уха. В зависимости от характера повреждения доступны различные типы протезов, обладающие хорошей эффективностью.

Медицинское и парамедицинское наблюдение

В целях ограничения и предотвращения инвалидности регулярный мониторинг носит мультидисциплинарный характер и привлекает различных специалистов:

• ЛОР (высокий риск заражения)
• Офтальмолог (коррекция зрительных нарушений) и ортоптик (реабилитация глаз)
• Стоматолог и ортодонт
• Логопед…

Часто необходима психологическая и образовательная поддержка.