Содержание:
Что такое трисомия 18 или синдром Эдвардса?
При оплодотворении яйцеклетка и сперматозоид сливаются, образуя одну и ту же клетку — яйцеклетку. Этот тип обычно наделен 23 хромосомами (поддержка генетического наследования), поступающими от матери, и 23 хромосомами от отца. Тогда мы получим 23 пары хромосом, или всего 46. Однако случается, что возникает аномалия в распределении генетического наследства, и вместо пары образуется тричлен хромосом. Затем мы говорим о трисомии.
Синдром Эдвардса (названный в честь генетика, открывшего его в 1960 году) поражает пару 18. Таким образом, человек с трисомией 18 имеет три хромосомы 18 вместо двух.
Заболеваемость трисомией 18 наблюдается между одно из 6 рождений и одно из 000 рождений, против в среднем 1 из 400 при трисомии 21. В отличие от синдрома Дауна (трисомия 21), трисомия 18 приводит к внутриутробной смерти в 95% случаев, по крайней мере по данным портала редких заболеваний сирота.
Симптомы и прогноз трисомии 18
Трисомия 18 является тяжелой трисомией из-за симптомов, которые она вызывает. У новорожденных с трисомией 18 наблюдается плохой мышечный тонус (гипотония, которая затем переходит в гипертонию), гипореактивность, затруднение сосания, длинные перекрывающиеся пальцы, вздернутый нос, маленький рот. Обычно наблюдается задержка внутриутробного и постнатального развития, а также микроцефалия (малая окружность головы), умственная отсталость и двигательные проблемы. Пороки развития многочисленны и часты: глаза, сердце, пищеварительная система, челюсть, почки и мочевыводящие пути... Среди других возможных проблем со здоровьем можно отметить заячью губу, косолапость в ледорубе, низко посаженные, плохо подшитые и угловатые уши («фауны»), расщелину позвоночника. (аномалия закрытия нервной трубки) или узкий таз.
Из-за серьезных сердечных, неврологических, пищеварительных или почечных пороков развития. новорожденные с трисомией 18 обычно умирают на первом году жизни. В случае «мозаичной» или «транслокационной» трисомии 18 (см. ниже) продолжительность жизни больше, но не превышает взрослого возраста.
Из-за всех этих проблем со здоровьем, связанных с хромосомной аномалией, прогноз при трисомии 18 очень неблагоприятный: подавляющее большинство больных детей (90%) умирают, не дожив до года, из-за осложнений.
Обратите внимание, однако, чтоиногда возможно длительное выживание, особенно когда трисомия частичная., т.е. когда клетки с 47 хромосомами (в том числе 3 хромосомы 18) сосуществуют с клетками с 46 хромосомами, включая 2 хромосомы 18 (мозаичная трисомия), или когда 18 хромосома дополнительно связана с другой парой, чем пара 18 (транслокационная трисомия). Но люди, достигшие совершеннолетия, становятся тяжелыми инвалидами и не могут ни говорить, ни ходить.
Как обнаружить трисомию 18?
Трисомию 18 часто подозревают на УЗИ, в среднем примерно на 17-й неделе аменореи (или 15-й неделе беременности), из-за пороков развития плода (в частности, в области сердца и головного мозга), слишком толстого воротникового пространства, задержки роста... Обратите внимание, что сыворотка маркеры, используемые для скрининга трисомии 21, иногда оказываются аномальными, но это не всегда так. Таким образом, УЗИ более благоприятно для постановки диагноза трисомии 18. Кариотип плода (расположение всех хромосом) позволяет подтвердить или нет синдром Эдвардса.
Трисомия 18: какое лечение? Какая поддержка?
К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения трисомии 18. По данным сайта сиротаХирургическое лечение пороков развития существенно не меняет прогноз. Кроме того, некоторые пороки развития таковы, что их невозможно оперировать.
Таким образом, лечение трисомии 18 состоит, прежде всего, из поддерживающий и комфортный уход. Цель состоит в том, чтобы максимально улучшить жизнь пострадавших детей. например, с помощью физиотерапии. Для лучшего питания и оксигенации можно установить искусственную вентиляцию легких и желудочный зонд. Управление осуществляется многопрофильной медицинской командой.