Тот, кто говорит «трисомия», имеет в виду «трисомию 21» или синдром Дауна. Однако трисомия – это хромосомная аномалия или анеуплоидия (нарушение количества хромосом). Следовательно, это может касаться любой из наших 23 пар хромосом. Когда речь идет о 21-й паре, речь идет о трисомии 21, наиболее распространенной. По данным Высшего управления здравоохранения, последнее наблюдается в среднем во время 27 беременностей из 10.000 XNUMX. Если речь идет о паре 18, то это трисомия 18. И так далее. Трисомия 22 встречается крайне редко. Чаще всего оно неустойчиво. Пояснения с доктором Валери Малан, цитогенетиком отделения гистологии-эмбриологии-цитогенетики Детской больницы Неккера (APHP).

Трисомия 22, как и другие трисомии, относится к семейству генетических заболеваний.

По оценкам, в человеческом теле содержится от 10.000 100.000 до 23 46 миллиардов клеток. Эти клетки являются основной единицей живого. В каждой клетке есть ядро, содержащее наше генетическое наследие с XNUMX парами хромосом. То есть всего XNUMX хромосом. О трисомии говорят, когда одна из пар имеет не две, а три хромосомы.

«При трисомии 22 мы получаем кариотип с 47 хромосомами вместо 46 с 3 копиями хромосомы 22», — подчеркивает доктор Малан. «Эта хромосомная аномалия встречается крайне редко. Во всем мире опубликовано менее 50 случаев. «Эти хромосомные аномалии называются «однородными», когда они присутствуют во всех клетках (по крайней мере, в тех, которые анализируются в лаборатории).

Они являются «мозаичными», когда встречаются только в части клеток. Другими словами, клетки с 47 хромосомами (в том числе 3 хромосомы 22) сосуществуют с клетками с 46 хромосомами (включая 2 хромосомы 22).

«Частота увеличивается с возрастом матери. Это основной известный фактор риска.

«В подавляющем большинстве случаев это приводит к выкидышу», — объясняет доктор Малан. «Хромосомные аномалии являются причиной примерно 50% самопроизвольных выкидышей, происходящих в первом триместре беременности», — отмечает Служба здравоохранения Франции на своем сайте Santepubliquefrance.fr. Фактически, большинство трисомий 22 заканчиваются выкидышем, потому что эмбрион нежизнеспособен.

«Единственные жизнеспособные трисомии 22 — мозаичные. Но эта трисомия имеет очень серьезные последствия. «Умственная отсталость, врожденные дефекты, аномалии кожи и т. д.»

«Чаще всего, помимо выкидышей, чаще всего встречаются мозаичные трисомии по 22 хромосоме. Это означает, что хромосомная аномалия присутствует только в части клеток. Тяжесть заболевания зависит от количества клеток с синдромом Дауна и места расположения этих клеток. «Есть особые случаи синдрома Дауна, ограниченные плацентой. В этих случаях плод не пострадал, поскольку аномалия затрагивает только плаценту. «

«Так называемая гомогенная трисомия 22 встречается гораздо реже. Это означает, что хромосомная аномалия присутствует во всех клетках. В исключительных случаях, когда беременность прогрессирует, дожитие до рождения очень короткое. «

Мозаичная трисомия 22 может привести ко многим нарушениям. Существует большая вариабельность симптомов от человека к человеку.

«Он характеризуется пре- и постнатальной задержкой роста, чаще всего тяжелым интеллектуальным дефицитом, гемиатрофией, аномалиями пигментации кожи, дисморфией лица и аномалиями сердца», — подробно описывает Orphanet (на Orpha.net), портал редких заболеваний и орфанных лекарств. «Сообщалось о потере слуха и пороках развития конечностей, а также аномалиях почек и половых органов. «

«Заинтересованные дети наблюдаются на генетической консультации. Диагноз чаще всего ставят путем определения кариотипа по биопсии кожи, поскольку в крови аномалия не обнаруживается. «Трисомия 22 часто сопровождается очень характерными нарушениями пигментации. «

Лекарства от трисомии 22 нет. Но «мультидисциплинарное» ведение улучшает качество жизни, а также увеличивает продолжительность жизни.

«В зависимости от выявленных пороков развития лечение будет персонализированным. »Вмешаться смогут генетик, кардиолог, невролог, логопед, ЛОР, офтальмолог, дерматолог… и многие другие специалисты.

«Что касается школьного образования, то оно будет адаптировано. Идея состоит в том, чтобы как можно скорее организовать поддержку, чтобы максимально развить способности этих детей. Как и обычный ребенок, ребенок с синдромом Дауна будет более внимательным, если его больше стимулировать.