Нейрофиброматозы – генетические заболевания, предрасполагающие к развитию опухолей нервной системы. Выделяют две основные формы: нейрофиброматоз 1-го типа и нейрофиброматоз 2-го типа. Это заболевание не поддается лечению. Лечатся только осложнения.

Определение

Нейрофиброматоз – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Наследуются по аутосомно-доминантному типу, предрасполагают к развитию опухолей нервной системы. 

Существует две основные формы: нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1), который также называют болезнью фон Реклингхаузена, и нейрофиброматоз 2-го типа, называемый нейрофиброматозом с двусторонней акустической невромой. Тяжесть этих двух заболеваний широко варьируется. Это прогрессирующие заболевания. 

Причины 

Нейрофиброматоз 1 типа — генетическое заболевание. Ответственный ген NF1, расположенный на хромосоме 17, изменяет выработку нейрофибромина. При отсутствии этого белка развиваются опухоли, чаще всего доброкачественные. 

В 50% случаев ген происходит от родителя, пораженного этим заболеванием. В другой половине случаев нейрофиброматоз 1 типа обусловлен спонтанной генетической мутацией. 

Нейрофиброматоз 2 типа — генетическое заболевание. Это связано с изменением гена-супрессора опухоли, переносимого 22-й хромосомой.

диагностический 

Диагноз нейрофиброматоза является клиническим.

Диагноз нейрофиброматоза 1 типа ставится при наличии 2 из следующих признаков: не менее шести пятен цвета кофе с молоком диаметром более 5 мм у лиц препубертатного возраста и более 15 мм у лиц полового созревания. , по крайней мере, две нейрофибромы (доброкачественные опухоли) любого типа или плексиформная нейрофиброма, подмышечные или паховые лентигины (веснушки), глиома зрительного нерва, два узла Лиша, характерное поражение костей, такое как дисплазия клиновидной кости, истончение коры длинных костей с или без ложного сустава - родственник первой степени родства с НФ1 по вышеуказанным критериям.

Диагноз нейрофиброматоза 2 типа ставится при наличии нескольких критериев: наличие двусторонних вестибулярных шванном (опухолей нерва, соединяющего ухо с мозгом), визуализируемых на МРТ, наличие у одного из родителей НФ2 и одной или двух односторонних вестибулярных опухолей. из следующих: нейрофиброма; менингиома; глиома;

шваннома (шванновская опухоль, окружающая нерв; ювенильная катаракта.

Заинтересованные люди 

Около 25 человек во Франции больны нейрофиброматозом. Нейрофиброматоз типа 000 составляет 1% нейрофиброматозов и соответствует наиболее частому из аутосомно-доминантных заболеваний с частотой 95/1 на 3 рождения. Менее распространенный нейрофиброматоз типа 000 поражает 3 из 500 человек. 

Факторы риска 

Каждый второй пациент имеет риск передачи нейрофиброматоза 1 или 2 типа своим детям. Братья и сестры больного человека имеют каждый второй риск заболеть, если один из двух родителей болен.

Нейрофибтоматоз 1 и 2 типа не вызывают одинаковых симптомов. 

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа

Кожные признаки 

Наиболее частыми являются кожные признаки: наличие пятен цвета кофе с молоком, светло-коричневого цвета, округлой или овальной формы; лентиго (веснушки) под мышками, в паховой складке и на шее, более диффузная пигментация (более темная кожа); опухоли кожи (кожные нейрофибромы и подкожные нейрофибромы, плексиформно-смешанные кожные и подкожные нейрофибромы).

Неврологические проявления

Они обнаруживаются не у всех больных. Это может быть глиома зрительных путей, опухоли головного мозга, которые могут протекать бессимптомно или давать такие признаки, как, например, снижение остроты зрения или выбухание глазного яблока.

Глазные знаки 

Они связаны с поражением глаз, век или орбиты. Это могут быть узелки Лиша, небольшие пигментированные опухоли радужной оболочки или плексиформные нейрофибромы глазницы. 

Большой череп (макроцефалия) встречается довольно часто. 

Другие признаки нейрофиброматоза 1 типа:

• Трудности в обучении и когнитивные нарушения 
• Костные проявления редко
• Висцеральные проявления
• Эндокринные проявления 
• Сосудистые проявления 

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа 

Характерными симптомами часто являются потеря слуха, шум в ушах и головокружение из-за наличия акустических неврином. Основной особенностью NF2 является наличие двусторонних вестибулярных шванном. 

Повреждения глаз встречаются часто. Наиболее распространенной патологией глаз является ранняя катаракта (ювенильная катаракта). 

Нередки кожные проявления: бляшечная опухоль, шванномы периферических нервов.

Специфических методов лечения нейрофиброматоза в настоящее время не существует. Лечение заключается в устранении осложнений. Регулярное наблюдение в детстве и взрослом возрасте позволяет обнаружить эти осложнения.

Пример лечения осложнений нейрофиброматоза 1 типа: нейрофибромы кожи можно удалять хирургическим или лазерным путем, при прогрессирующих глиомах зрительных путей назначают химиотерапию.

Опухоли нейрофиброматоза 2 типа лечат хирургическим путем и лучевой терапией. Основной терапевтической задачей является лечение двусторонних вестибулярных шванном и управление риском глухоты. Имплантат ствола мозга — решение для реабилитации слуха пациентов, оглохших в результате заболевания.

Нейрофиброматоз невозможно предотвратить. Невозможно также предотвратить проявления заболевания у людей, несущих ген нейрофиброматоза 1 и 2 типа. Регулярный мониторинг позволяет выявить осложнения и справиться с ними. 

Предимплантационная диагностика дает возможность реимплантировать эмбрионы без генетического дефекта.